Abetalipoproteinemia - MTTP
Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) - SLC39A4
Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR
Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato - SLC19A1
Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1
Deficiência de Transcobalamina II - TCN2
Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1
Deficiência de Vitamina E - TTPA
Doença de Menkes - ATP7A
Doença de Wilson - ATP7B
Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP
Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1
Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6
Hipomagnesemia Renal - CLDN16
Hipomagnesemia Renal - CLDN19
Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2
Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC25A19
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC19A3
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - TPK1

Osteogênese Imperfeita - COL1A1
Osteogênese Imperfeita - COL1A2

Colestase e Surdez - USP53
Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4
Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1
Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2
Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11
Deficiência Congênita de Lactase - LCT
Diarréia Congênita - DGAT1
Diarréia Congênita - NEUROG3
Diarréia Congênita - SLC26A3
Intolerância a Fructose - ALDOB
Malabsorção de Glicose e Galactose - SLC5A1
Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

Atrofia Muscular Espinhal - SMN1
Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2
Distrofia Muscular de Duchenne - DMD
Hiperecplexia 1 - GLRA1
Hiperecplexia 2 - GLRB
Hiperecplexia 3 - SLC6A5
Miastenia congênita associada a deficiência do receptor de acetilcolina - RAPSN
Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1
Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK
Neuropatia por Sorbitol - SORD

Acidose Tubular Renal Distal - ATP6V0A4
Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva - ATP6V1B1
Diabetes Insipidus Nefrogênico - AQP2
Diabetes Insipidus Nefrogênico - AVPR2
Síndrome de Bartter - BSND
Síndrome de Bartter - CLCNKA
Síndrome de Bartter - CLCNKB
Síndrome de Bartter - KCNJ1
Síndrome de Bartter - SLC12A1
Síndrome de Fechtner - MYH9

Retinoblastoma - RB1

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - SOX3
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2
Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD
Deficiência de Glicocorticóide - MC2R
Deficiência de Glicocorticóide - MRAP
Deficiência de Glicocorticóide - NNT
Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC16A1
Deficiência de TRH - TRH
Diabetes Neonatal - INS
Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3
Displasia Septo-óptica - HESX1
Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR
Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1
Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1
Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - ABCC8
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - GCK
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - KCNJ11
Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1
Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4
Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X
Hipotireoidismo Congênito - IGSF1
Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5
Hipotireoidismo Congênito - PAX8
Hipotireoidismo Congênito - THRA
Hipotireoidismo Congênito - TRHR
Hipotireoidismo Congênito - TSHB
Hipotireoidismo Congênito - TSHR
Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A
Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B
Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G
Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1
Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1
Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR
Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX

Afibrinogenemia Congênita - FGA
Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias - HBB
Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - GGCX
Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - VKORC1
Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) - F8
Hemofilia B - F9
Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita - ADAMTS13
Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita - MPL

Deficiência de Linfócitos T - ZAP70
Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1
Deficiência de Mieloperoxidase - MPO
Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP
Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) - FOXP3
Disgenesia Reticular - AK2
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBA
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBB
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBC1
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF2
Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF4
Imunodeficiência de Células T - CD247
Imunodeficiência de Células T - CORO1A
Imunodeficiência de Células T - ORAI1
Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA
Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40
Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG
Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG
Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1
Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88
Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2
Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1
Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11
Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2
Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D
Neutropenia Congênita - CXCR2
Neutropenia Congênita Grave - ELANE
Neutropenia Congênita Grave - G6PC3
Neutropenia Congênita Grave - GFI1
Neutropenia Congênita Grave - HAX1
Neutropenia Congênita Grave - JAGN1
Neutropenia Congênita Grave - VPS45
Síndrome de Falência da Medula Óssea - DNAJC21
Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1
Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS
Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54
Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS
Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1
Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA
Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5
Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK
Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP
Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1
Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2
Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP
Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A
Síndrome Linfoproliferativa - XIAP
Síndrome WHIM - CXCR4
Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias - IFNGR2
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC
Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1

Fibrose Cística - CFTR

Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1
Acidúria Argininosuccínica - ASL
Acidúria Glutárica (Acidemia Glutárica) - GCDH
Acidúria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) - IVD
Acidúria Metilmalônica - CD320
Acidúria Metilmalônica - MMAA
Acidúria Metilmalônica - MMAB
Acidúria Metilmalônica - MMUT
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC
Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCA
Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCB
Adrenoleucodistrofia - ABCD1
Alfa-manosidose - MAN2B1
Argininemia - ARG1
Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6
Cistinose Nefropática - CTNS
Cistinúria - SLC7A9
Citrulinemia - ASS1
Citrulinemia - SLC25A13
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7A1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - SLC27A5
Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT
Deficiência Cerebral de Creatina - GATM
Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase - PCK1
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL
Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH
Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH
Deficiência de Biotinidase - BTD
Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20
Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH
Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1
Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH
Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1
Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) - GALK1
Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) - GALE
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS
Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA
Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC
Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase - PNPO
Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA
Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB
Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1
Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI
Deficiência de Timidina Quinase - TK2
Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5
Distonia Dopa-Responsiva - SPR
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib - MPI
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It - PGM1
Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz - CAD
Doença de Gaucher - GBA
Doença de Segawa - TH
Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA
Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB
Doença do Xarope de Bordo - DBT
Encefalopatia Etilmalônica - ETHE1
Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2
Fenilcetonúria - PAH
Galactosemia - GALT
Glicogenose Tipo 0A - GYS2
Glicogenose Tipo 0B - GYS1
Glicogenose Tipo IA - G6PC1
Glicogenose Tipo IB/IC - SLC37A4
Glicogenose Tipo III - AGL
Glicogenose Tipo IV - GBE1
Glicogenose Tipo IXA1 - PHKA2
Glicogenose Tipo IXB - PHKB
Glicogenose Tipo IXC - PHKG2
Glicogenose Tipo VI - PYGL
Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) - ALDOA
Hipercolanemia - BAAT
Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - GCH1
Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1
Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS
Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR
Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual - DNAJC12
Hipofosfatasia - ALPL
Homocistinúria - MTHFR
Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR
Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR
Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7
Leucodistrofia Metacromática - ARSA
Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) - TPP1
Malabsorção de Folato Hereditária - SLC46A1
Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) - IDUA
Mucopolissacaridose Tipo II - IDS
Mucopolissacaridose Tipo IVA - GALNS
Mucopolissacaridose Tipo VI - ARSB
Mucopolissacaridose Tipo VII - GUSB
Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina - SLC5A6
Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS
Quilomicronemia - APOA5
Quilomicronemia - APOC2
Quilomicronemia - GPIHBP1
Quilomicronemia - LMF1
Quilomicronemia - LPL
Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina - SLC19A2
Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1
Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15
Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2
Síndrome MIRAGE - SAMD9
Sitosterolemia - ABCG5
Sitosterolemia - ABCG8
Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1

Surdez - GJB2
Surdez - GJB6